Hämoblastosen - Myeloproliferative Erkrankungen - Polycythaemia vera - Vorbemerkung

Vorbemerkung

Klonale Stammzellerkrankung; 95 % tragen funktionssteigernde V617F-Mutation der JAK2-Kinase (V617F-JAK2 auch bei 50–60 % der OMF und ET), < 3 % Exon-12-Mutation von JAK2. JAK2-Kinasen sind an der intrazellulären Signaltransduktion beteiligt. Die Erythropoese von P. vera-Pat. proliferiert und differenziert in vitro ohne Erythropoetin (EPO) und ist hypersensitiv gegenüber anderen Wachstumsfaktoren. Endogenes EPO ist in der Regel supprimiert.