Ein neuer Test entdeckt kolorektale Karzinome in einer einfachen Blutprobe. Kolonkarzinome geben spezifische DNA-Fragmente in das Blut ab, die der Septin9-Test mit hoher diagnostischer Sensitivität und Spezifität nachweist.

Durch DNA-Methylierung werden Gene an- und ausgeschaltet und da die Zellen je nach Funktion unterschiedliche Gene exprimieren, erzeugt jeder Zelltyp ein spezifisches, im Blut nachweisbares DNAMethylierungsmuster. Auch Krebszellen haben ein typisches Muster, d.h. sie methylieren normalerweise unmethylierte DNA. Das Septin9-Gen liegt deshalb nur in Darmkrebszellen methyliert vor, in normalen Darm- und Rektumzellen ist es unmethyliert. Der von der Berliner Biotech-Firma Epigenomics entwickelte Septin9-Test (Epi ProColon) erkennt die methylierte DNA des Septin9-Gens.

Die Validierung des Septin9-Tests erfolgte mit der prospektiven multizentrischen PRESEPT-Studie, deren Ergebnisse auf der Digestive Disease Week in Chicago vorgestellt wurden. Die Studie verglich die Resultate der Koloskopie mit den Ergebnissen des Septin9-Tests. Positive Koloskopiebefunde wurden zusätzlich histologisch bestätigt.

7490 Probanden aus 32 Kliniken in Deutschland und den USA mit durchschnittlichem Darmkrebsrisiko und Anspruch auf die übliche Darmkrebsvorsorge nahmen an der Studie teil. Während der Studie wurden 53 Kolonkarzinomfälle diagnostiziert. Die Analyse der Ergebnisse ergab eine Sensitivität des Septin9-Tests von 66,7 % und eine Spezifität von 88,4 %.

Der Test hat, so die Schlussfolgerungen der Autoren, das Potential, die Akzeptanz der Darmkrebsvorsorge zu verbessern. Für viele Patienten, die nicht zur Koloskopie bereit sind, stellt er eine einfach durchzuführende Alternative dar. Ein negativer Septin9-Befund schließt ein Kolonkarzinom mit 99,7 %iger Sicherheit aus.

Quelle: Church T, et al. Prospective clinical validation of an assay for methylated SEPT9 DNA in human plasma as a colorectal cancer screening tool in average risk men and women 50 years and older. Digestive Disease Week, 2010, Presentation 711d, Chicago, USA, May 7-11